Bayangkan kulit Anda terasa terbakar hebat hanya dengan beberapa detik terpapar sinar matahari. Itulah penderitaan yang dialami oleh mereka yang mengidap erythropoietic protoporphyria (EPP), sebuah kelainan genetik langka yang menyebabkan fotosensitivitas ekstrem.
EPP merupakan gangguan yang cukup serius dan dapat berdampak signifikan pada kualitas hidup penderitanya. Artikel ini akan mengulas lebih dalam mengenai EPP, mulai dari definisi, gejala, penyebab, hingga metode pengobatan yang tersedia.
Apa itu Erythropoietic Protoporphyria (EPP)?
Erythropoietic protoporphyria (EPP) adalah kelainan genetik yang diturunkan. Kelainan ini menyebabkan penumpukan protoporfirin IX, sebuah senyawa yang berperan dalam pembentukan heme, di dalam darah dan jaringan tubuh.
Akumulasi protoporfirin IX ini khususnya terjadi di plasma darah, sumsum tulang, sel darah merah, dan pembuluh darah di bawah kulit. Kondisi ini mengakibatkan fotosensitivitas yang sangat tinggi.
Kekurangan enzim ferrochelatase menjadi penyebab utama penumpukan protoporfirin IX. Enzim ini berperan penting dalam proses pembentukan heme dari protoporfirin IX.
EPP termasuk salah satu dari delapan jenis porfiria, yaitu sekelompok gangguan metabolisme yang ditandai dengan penumpukan senyawa kimia alami dalam tubuh. Gejala umumnya muncul di masa kanak-kanak.
Gejala Erythropoietic Protoporphyria (EPP)
Gejala EPP paling sering muncul setelah paparan sinar matahari. Gejala utama adalah nyeri hebat dan terbakar pada kulit yang terpapar sinar matahari.
Area yang paling sering terkena adalah bagian tubuh yang terpapar sinar matahari secara langsung, seperti tangan, kaki, wajah, dan telinga. Nyeri ini bisa sangat intens dan bahkan hanya muncul dalam hitungan detik setelah terkena sinar matahari.
Selain nyeri, gejala lain yang mungkin muncul meliputi gatal-gatal, sensasi geli, ruam kulit, dan pembengkakan. Peradangan kulit juga bisa terjadi dan berlangsung lama.
Pada kasus yang parah, kulit mungkin melepuh, berubah warna, atau menebal di area yang terkena sinar matahari. Keparahan gejala bisa bervariasi antar individu.
Selain gejala kulit, penumpukan protoporfirin juga dapat menyebabkan pembentukan batu empedu. Penderita EPP juga memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit hati.
Penyebab dan Faktor Risiko Erythropoietic Protoporphyria (EPP)
Mutasi pada gen FECH adalah penyebab utama EPP. Mutasi ini menyebabkan tubuh kekurangan enzim ferrochelatase.
Kekurangan ferrochelatase menghambat perubahan protoporfirin IX menjadi heme, sehingga protoporfirin IX menumpuk di bawah kulit. Penumpukan ini memicu reaksi peradangan dan nyeri.
EPP merupakan gangguan resesif autosomal. Artinya, kedua orang tua harus membawa gen FECH yang bermutasi agar anaknya mewarisi EPP.
Orang tua yang membawa satu gen FECH yang bermutasi biasanya tidak menunjukkan gejala EPP. Namun, mereka dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.
Meskipun jarang, EPP juga bisa dipicu oleh kondisi seperti myelodysplasia atau leukemia myeloid akut karena ketidakstabilan kromosom.
Frekuensi EPP diperkirakan sekitar 1 dari 74.300 individu. Jenis kelamin tidak berpengaruh pada risiko terkena EPP.
Diagnosis dan Pengobatan Erythropoietic Protoporphyria (EPP)
Diagnosis EPP biasanya dilakukan pada masa bayi atau anak-anak. Pemeriksaan riwayat kesehatan, observasi gejala fisik, dan tes laboratorium diperlukan.
Tes Darah
Tes darah dilakukan untuk memeriksa kadar protoporfirin dalam sel darah merah dan plasma. Peningkatan kadar protoporfirin mendukung diagnosis EPP.
Tes Genetik
Tes genetik molekuler digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis dengan mendeteksi mutasi pada gen FECH. Tes ini membedakan EPP dari XLP.
Sayangnya, hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan EPP. Pengobatan difokuskan pada manajemen gejala, terutama untuk melindungi kulit dari sinar matahari.
Beberapa strategi pengobatan meliputi penggunaan tabir surya dengan seng oksida atau titanium dioksida, menghindari paparan sinar matahari langsung, dan mengenakan pakaian pelindung.
Kompres dingin atau es dapat membantu meredakan rasa sakit dan peradangan. Krim anestesi topikal juga bisa digunakan untuk mengurangi rasa sakit.
Mengurangi paparan cahaya buatan, seperti lampu fluorescent dan halogen, juga direkomendasikan. Penderita juga disarankan untuk menghindari konsumsi alkohol untuk mengurangi risiko komplikasi pada hati.
Pasien dengan penyakit hati yang terkait dengan EPP mungkin memerlukan perawatan medis intensif, bahkan transplantasi hati.
Meskipun EPP merupakan kelainan genetik yang serius dan tidak dapat disembuhkan, manajemen gejala yang tepat dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderitanya. Pencegahan paparan sinar matahari dan pengobatan simtomatik memegang peranan penting dalam penanganan EPP.
